11w4d 胎児初期スクリーニング検査を受けてきた話（染色体異常の確率・形態異常の可能性・ベビーナブ性別予測）
胎児初期スクリーニング検査(胎児ドック・胎児エコー)とは？
初期胎児スクリーニング検査とは超音波検査になります。
経腹エコーで胎児の異常がないかを測定します。
ここから先は私が検査を受けた病院の検査内容となります。
検査対象疾患と検査の特徴
21トリソミー・18トリソミー・13トリソミー・先天奇形
結果は確率で表示。
先天的な奇形も確認はできるが、全ての異常の検出はできない。
ごくまれに高い確率が出なくても染色体異常の可能性もあるとのことでした。
検査時期
11週〜13週
料金
合計で大体40,000円くらいでした。
- 初診料 5,000円
- 出生前カウンセリング 3,000円
- 妊娠初期超音波スクリーニング 33,000円
なぜ検査を受けたか
我が家の第一子は生まれつきの心臓病、いわゆる先天性心疾患です。
その中でも重度の「単心室症」(本来2つあるべき心臓の心室が1つない)ほか心臓から肺へ繋がる肺動脈が生まれつき閉じてしまっている「肺動脈閉鎖症」など、複数の疾患が重なった複雑な心臓奇形を持って生まれてきました。
第一子の時は「胎児スクリーニング検査」という存在を知っていたはものの、自分の年齢的にも(ギリギリ20代)、「自分の子どもが何かある訳ないだろう」と根拠のない自信があり、自費での積極的な検査はしませんでした。
(それに仮に何かあっても何度も病院へ通い、やっと妊娠できた子だったので産んで会いたかったというのもある)
そして、妊娠8ヶ月で心臓の異常を指摘され、それからは想像以上の大変な日々でした。
(２才３ヶ月までに、入院７回手術３回。)
↓発覚した時の話はよければ下記記事をお読みください
そんなことがあったので、覚悟はあり、「何かあるなら早く知りたい」という気持ちが1番。
また、正直に話すと上の子がいながら入退院を繰り返す病児を育てることは並大抵のことではないことを身をもって知ってしまったため、例えば予後1年以内など、「長く生きられない病気なら諦める選択肢もある」という気持ちも心のどこかにありました。(賛否あると思いますが、敢えて書きます。)
これは実際にその場面になった時にどんな選択をするのか自分でも分かりませんが、「きょうだい児」という言葉があるように、病児の兄弟は何らか苦労をします。
うちも第一子が病児なので、第二子は「きょうだい児」に該当し、特に幼少期に兄の手術や入院があれば何らか我慢を強いられることになるでしょう。
病児を育てているからこそ、限りがあると最初から分かってしまう命を今の生活と並行して育てられる自信がありません。
ただ、大変だけれど、仮に第一子と同じような重度心疾患があった場合、お腹の子を諦めることはできないと思うのもまた事実。たくさんの試練を乗り越えて今元気に生きている可愛い我が子を否定することは私には絶対にできない。複雑…
そんなこんなで11週という初期にスクリーニング検査を行うことに決めました。
遺伝カウンセリング
まず初めに、遺伝カウンセリングという名の問診を20分程受けました。
私の年齢による染色体異常の発生確率などを説明されました。
「670分の1です。高いと思いますか？」と聞かれ、「とても高いですね…」と答えました。
一般的には高くない確率なんですよ。と言われましたが、10,000〜20,000人に1人と言われる病気を持ってる息子を育てているのでめちゃくちゃ高い確率に感じました。
初期スクリーニング検査内容
染色体異常は下記4項目を測定し、年齢による発生確率と比較して染色体異常の確率を算出するというものでした。
○首の後ろのむくみ(NT)
○鼻骨の有無
○三尖弁の逆流の有無
(三尖弁とは心臓の弁の１つ)
○静脈管の逆流の有無
(静脈管とは母から胎児への血流)
形態異常は現段階で見える範囲の測定でした。
・頭蓋、顔面、頚部
・心臓四腔断面、胸部、腹壁、胃、腎臓
・膀胱、脊椎、上肢、下肢
上記の結果から出たリスクアセスメントは…
21トリソミー
Background Risk 1:410
Adjusted Risk 1:8,194
Background Risk 1:940
Adjusted Risk 1:18,804
13トリソミー
Background Risk 1:2,965
Adjusted Risk <1:20,000
現段階ではどこにも異常は見当たらず、これ以上の検査も必要ないでしょう。という回答でした。(ヨカッタ)
※ バックグラウンドリスクは最初の問診で聞いた年齢だけで判定された数値(1:670)より高く表記されていました。出産予定時年齢33才で算出されています。
詳しく聞きませんでしたが、第一子に心臓奇形があることなど他遺伝的要因があるのかもしれません。
初期スクリーニング検査でベビーナブ(性別予測)も！
通常、11wにエコーで性別は分かりません。
しかし、この時期は赤ちゃんのお腹に突起物があり(後に外性器となるもの)その向きで性別予測をするベビーナブというものがあります。
海外ではよく行われてるらしく、精度は高くないようですが、聞いてみました。
突起物が赤ちゃんと並行向きまたは下向きの場合は女の子の可能性が高い、上向きの場合は男の子の可能性が高いと予測するそうです。
お腹の子は「女の子の可能性が高い」と言われました。実際はどうなんでしょうね！
性別が確定するのを楽しみに待ちたいと思います。
初期スクリーニング検査を受けてよかった
私は少しお金をかけてでも安心を買えたので、検査を受けてよかったと思ってます。
第一子の心臓異常が発覚したのは妊娠8ヶ月の終わりでした。
正直、1人目はその時で良かったと今でも思っています。(心疾患の場合、お腹にいる限り元気に育ち、生後肺循環になってから症状が現れる)
なぜなら、安定期を過ぎ3ヶ月弱は初めてのマタニティライフを楽しめたからです。
まだ見ぬ我が子の誕生を楽しみに普通の妊婦として穏やかに過ごせました。
(病気を告知されてからは、一生分くらいの涙を流し、ご飯も喉を通らず、眠れず、とにかく知識が欲しくて論文を読み漁ったり、どこの病院へかかるべきか調べまくりました。
妊婦さんってみんな幸せそうに見えるけど、こんなドン底な人もいたんだな…と実感したり。それでもちゃんと生きてるんだから頑張らなきゃと思ったり。
母親学級で大勢の妊婦さんを前に確率からしてこの中で心疾患の子は我が子だけ。しかも重度。と悲観したり…)
でも今回は少しでも早くお腹の子のことを知りたいし、準備をしたいと思ってました。
調べれば分かることを知らないでいることの方がリスクだし、怖いことと感じるように私自身の考えが自然と変わったのだと思います。
初期スクリーニング検査で全ての先天的な異常が見つかる訳ではありません。
でも今の状態を知ることができたので、私は検査を受けてよかったと思います。
長くなりました。
どなたかの参考になりましたら幸いです。
